ダウン症

ダウン症は、常染色体異常のなかで最も多い疾患です。いろいろな似通った症状が特徴的に見られるので、1866年イギリスの眼科医 J. L. H. Down　が独立した疾患として報告したのが症候群としてまとめられたのが始まりですが、昔からこのような症状を持つ人がいることはわかっています。

ダウン症児は、標準的に健常児より身体的成長に多くの時間がかかり、知的発達も遅れるようです。これには、個人差が非常に大きいようです。ダウン症の身体的特徴として、よく見受けられる症状です。ただし、これにも個人差がとても大きいようです。・筋肉の低緊張。(抱っこするとぐにゃっとする感じ。身体がとても柔らかい。) ・頭を上から見ると、縦の長さが標準に比べて短い。 ・あまり起伏が無い顔だち、鼻、特に目と目の間の部分が低い。 ・眼が切れ上がっている。まぶたが深い二重になっている。 ・耳の上の方が内側に折れ曲がり、丸い形の耳に見える。 ・首の周りの肉付きがよい。・指が短い。親指と人さし指のあいだが普通より少し開いている。・小指の間接が１つ足らない。・手のひらに猿線が見られる。などが特徴です。

ダウン症の原因には、21トリソミー、モザイク型、転座型、の3タイプがあるそうです。21番染色体に異常があった場合、ダウン症となってしまいます。この異常がほとんどの場合、遺伝的なものが原因ではなく、突然変異的な要因だということを認識して欲しいです。例えば、「21トリソミー」の場合は、『両親のいずれかの染色体が分かれる時に、分かれない（不分離）ことが突然起こるため、両親から1本ずつ受けとる染色体が3本になってしまう』ことによるようです。

ダウン症の症状には様々なものがあり、心内膜欠損症や消化管の奇形、白内障、急性白血病、眼の屈折異常などがあります。また、眼が切れ上がっている、あまり起伏が無い顔立ちである、鼻、特に目と目の間の部分が低い、筋肉の緊張が低下しているなど多くの身体的症状があります。

ダウン症の胎動は、通常と比較して弱い場合が多いようですが、胎動だけでダウン症を判断するのは困難なようです。妊娠12週以降であれば、羊水検査を受けて染色体の異常の有無を判定することにより、ダウン症の可能性が高いかどうか判断可能なようです。ダウン症児は首の後ろ側に浮腫（むくみ）が出る為、首が太くなる傾向があります。首の太さを測定することでダウン症の可能性が高いかどうか判断できるようです。

多くの染色体異常胎児が成長できずに流産してしまう中、ダウン症の胎児は成長してくれることが一番多いそうです。つまり、ダウン症は出生児のなかではもっとも多い染色体異常ということになります。一般にダウン症の出生頻度は、民族間などには差がなく、最近のわが国の統計では一般出生頻度は約1/1000です。しかし、ダウン症の発生頻度は母親の加齢とともに出生頻度は高くなります。これは、母親の加齢によって卵子形成過程に起こる染色体不分離の増加の結果と考えられています。ただし、過剰な染色体は母親由来だけでなく、父親由来のこともあり、母親由来と父親由来の比は4：1といわれています。

母体血清マーカー検査はあくまでもダウン症の確率を出すだけではっきりした答は出せないもので、障害を持って生まれた赤ちゃんのうち、ダウン症の子は30〜50人に1人程度ですから、他の障害を持って生まれる可能性もあるわけです。

ダウン症の遺伝する率は、殆どといってありません。 生まれてくるダウン症の1％以下が家系的に生まれやすい要素のある親から生まれるそうです。それはダウン症の子の血液検査で分かり、99％以上が21番目の遺伝子の突然変異だそうです。